erdheim chester ne demek?

Erdheim-Chester Hastalığı (ECD), nadir görülen, klonal bir non-Langerhans hücreli histiyositoz türüdür. Genellikle orta yaşlı yetişkinlerde görülür, ancak her yaşta ortaya çıkabilir. ECD, çeşitli organ sistemlerini etkileyebilen sistemik bir hastalıktır.

Nedenleri:

ECD'nin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak vakaların yaklaşık %50-70'inde BRAF geninde V600E mutasyonu tespit edilmiştir. Bu mutasyon, hücre büyümesi ve farklılaşmasıyla ilgili sinyal yollarını etkiler ve anormal histiyositlerin birikmesine yol açar. Genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin de rol oynayabileceği düşünülmektedir.

Belirtileri:

ECD'nin belirtileri, etkilenen organ sistemlerine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. En sık görülen belirtiler şunlardır:

• Kemik ağrısı: Özellikle uzun kemiklerde (bacak ve kollarda) ağrı sık görülür.
• Diabetes insipidus: https://www.nedemek.page/kavramlar/diabetes%20insipidus Hipofiz bezinin etkilenmesi sonucu ortaya çıkar ve aşırı susama ve idrar üretimine neden olur.
• Ekzoftalmi: https://www.nedemek.page/kavramlar/ekzoftalmi Göz kürelerinin öne doğru çıkmasıdır.
• Cilt lezyonları: Sarımsı-kahverengi papüller veya plaklar şeklinde olabilir.
• Nörolojik belirtiler: Ataksi (koordinasyon bozukluğu), baş ağrısı, görme bozuklukları gibi belirtiler görülebilir.
• Kardiyovasküler belirtiler: Perikardiyal efüzyon (kalp zarı sıvısı), koroner arter hastalığı gibi durumlar ortaya çıkabilir.
• Böbrek yetmezliği: Böbreklerin etkilenmesi sonucu gelişebilir.
• Akciğer sorunları: İnterstisyel akciğer hastalığı görülebilir.

Tanı:

ECD tanısı, klinik belirtiler, radyolojik bulgular (özellikle kemik sintigrafisi ve BT/MR görüntüleme) ve biyopsi sonuçlarının kombinasyonu ile konulur. Biyopside, CD68 pozitif ve CD1a negatif olan köpüksü histiyositlerin varlığı tipiktir. BRAF V600E mutasyonunun tespiti tanıyı destekler.

Tedavi:

ECD tedavisi, hastalığın şiddetine ve etkilenen organ sistemlerine bağlı olarak değişir. Tedavi seçenekleri şunlardır:

• İnterferon alfa: https://www.nedemek.page/kavramlar/interferon%20alfa Sıklıkla kullanılan bir tedavidir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
• BRAF inhibitörleri (vemurafenib, dabrafenib): BRAF V600E mutasyonu olan hastalarda etkilidir.
• MEK inhibitörleri (trametinib, cobimetinib): BRAF mutasyonu olan veya olmayan hastalarda kullanılabilir.
• Kemoterapi: Şiddetli vakalarda veya diğer tedavilere yanıt vermeyen hastalarda kullanılabilir.
• Semptomatik tedavi: Ağrı kesiciler, hormon replasman tedavisi (diabetes insipidus için) gibi destekleyici tedaviler kullanılır.

Prognoz:

ECD'nin prognozu değişkendir ve hastalığın şiddetine, etkilenen organ sistemlerine ve tedaviye yanıtına bağlıdır. Erken tanı ve tedavi ile prognoz iyileştirilebilir. Tedavi edilmeyen ECD ölümcül olabilir.